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Síndrome de Asperger. Estudio de psiquiatría

Autor: Centre Londres 94
Curso:
8/10 (3 opiniones) |3517 alumnos|Fecha publicación: 09/04/2010

Capítulo 3:

 Síndrome de asperger. Epidemiología. Etiología: aspectos genéticos

3-EPIDEMIOLOGÍA:

El síndrome de Asperger, como trastorno, afecta aproximadamente a 2 de cada 10,000 personas. Es menos prevalente que el autismo ya que éste afecta más o menos a 10 de cada 10,000 personas. Sin embargo, debido a su inteligencia relativamente normal y su lenguaje aparentemente adecuado para la edad, los niños con síndrome de Asperger suelen detectarse más tarde que los niños autistas. Es ligeramente superior en el sexo masculino.

4-ETIOLOGÍA:

Se desconoce la causa del síndrome de Asperger, pero existen estudios en familias que sugieren una posible relación con el autismo, lo que respalda la presencia de factores genéticos, metabólicos, infecciosos y perinatales.

Aspectos genéticos: Los estudios familiares, han señalado que incluso los familiares de los niños autistas podrían presentar alteraciones leves que rememorarían a la sintomatología autista, pero en personas que generalmente están bien adaptadas socialmente. Estas alteraciones se han denominado “fenotipo amplio”, se presentaba en aproximadamente un 20% de los familiares próximos a los niños autistas y que se caracterizan por anormalidades sutiles en la reciprocidad social, como rigidez, sensibilidad a la crítica y falta de empatía, alteraciones en la comunicación no verbal, así como una tendencia a tener intereses restringidos. Estudios de familias, han encontrado que el riesgo para familiares de tener un trastorno relacionado con el autismo incrementaba cuanto más número de niños en una familia estaban afectados de autismo y cuando los niños tenían una buena capacidad intelectual (Szatmari 2000). Considerando que el Síndrome de Asperger está en un continuo fenomenológico con el autismo, se podría considerar que existe una vulnerabilidad genética, que podría expresarse en diferentes grados de severidad, es decir, el fenotipo más severo sería el autismo, otro menos grave el Síndrome de Asperger y otro aun menos severo el “fenotipo amplio” (Le Couteur y cols. 1996). Todavía falta realizar más estudios para dar datos más concretos, pero ya Asperger sugirió que el trastorno ocurría con gran frecuencia en los padres de los niños afectados y que era un trastorno de base biológica.

En un estudio con 99 familias con un individuo afecto de síndrome de Asperger, encontraron en el 46% de estas familias, que tenían un familiar de primer grado afecto de Síndrome de Asperger. Cuando se estudiaba el sexo de los afectados, los padres en comparación con las madres tenían más posibilidades de estar afectados (19% en padres frente al 4% en madres). Además existía un 3-5% de hermanos de individuos con Síndrome de Asperger que tenían autismo, cifra muy similar a la encontrada en hermanos de niños autistas. También se encontraba que los familiares próximos tenían un riesgo incrementado no sólo de Síndrome de Asperger sino también de estar afectados con sintomatología del “fenotipo amplio” (33% de los padres y 14% de las madres), ya que presentaban alteraciones menores en la sociabilidad, dificultades en el desarrollo y con una menor frecuencia (6% de los padres y 2% de las madres) alteraciones en la comunicación.

En estudios genéticos, se ha observado que alteraciones en el gen DISC1 (cromosoma 1q42) parece estar implicado en la etiogénesis del inicio en la edad temprana de la patología mental. Hay asociaciones entre autismo y un microsatélite intragénico del gen DISC1 (D1S2709) y además se ha evidenciado una asociación entre el Síndrome de Asperger y un polimorfismo de un único nucleótido (SNP) en el DISC1 (rs1322784), lo que abren expectativas nuevas para poder realizar diagnósticos prenatales (2).

Existen bases genéticas que influyen en el funcionamiento del lenguaje y parece relacionarse con después presentar un trastorno autista; así pues la alteración del lenguaje inicial de los niños parece estar relacionado con un deterioro posterior de las relaciones sociales y con la comunicación deteriorada, pero no con las conductas ni los intereses restrictivos y repetitivos (3).

Asimismo en estudios más recientes, niños con Síndrome de Asperger presentan antecedentes familiares de depresión y esquizofrenia, lo que podría indicar una relación con la predisposición de poder padecer Síndrome de Asperger (23).

Parece ser que la edad avanzada en los progenitores, es un factor de riesgo independiente, asociado con el riesgo de padecer un trastorno del espectro autista (5).

Existen estudios que intentan relacionar la hipercolesterolemia como causa del Síndrome de Asperger, ya que han encontrado niveles elevados del colesterol total y del LDL en niños con Síndrome de Asperger (15).


NOTA: Los números entre paréntesis hacen referencia a la bibliografía. Puedes consultarla en el último capítulo del curso.

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