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Síndrome de Asperger y espectro autista

Autor: Centre Londres 94
Curso:
9,50/10 (2 opiniones) |1358 alumnos|Fecha publicación: 27/08/2010

Capítulo 8:

 Síndrome de asperger y autismo. Aspectos genéticos

Los genes juegan un papel mayor en los TEA que en cualquier otro trastorno neuropsiquiátrico común. La relación entre la concordancia entre gemelos monozigóticos y la concordancia entre gemelos dizigóticos es de 25 y el grado de heredabilidad es superior al 90%. Aunque la herencia genética juega un papel indudable, ha sido imposible identificar los “genes autistas”. En la actualidad consideramos que es un trastorno genéticamente complejo, donde muchas variantes génicas tienen un efecto menor pero su combinación, probablemente junto con factores no genéticos, provoca el desarrollo del TEA.

Una estrategia para identificar los factores genéticos del TEA ha sido buscar aberraciones cromosómicas en las personas afectadas, alteraciones en la estructura de sus cromosomas. Estas aberraciones son frecuentemente traslados de un trozo de un cromosoma desde la zona normal a otra distinta (traslocación), repetición de una parte de un cromosoma (duplicación) o pérdida de una región cromosómica (delección). Todas estas alteraciones o mutaciones pueden romper genes, alterar sus secuencias de regulación o producir cambios en su expresión y función, por lo que podrían ser responsables de algunos de los síntomas observados en las personas con TEA. La frecuencia de estas mutaciones cromosómicas en las personas afectadas se estima en torno al 3% pero desafortunadamente existe una gran variedad de cromosomas involucrados. Los más frecuentes afectan al cromosoma 15, en su región 15q11-13 y a los cromosomas sexuales, X e Y. Esto último podría explicar la diferente proporción de síndrome de Asperger y otros TEA en niños y niñas.

Se ha calculado que en familias con TEA la posibilidad de que el siguiente hermano esté afectado es 50 veces superior a la probabilidad en la población general. Se han completado más de 12 barridos genéticos completos que varían en los marcadores utilizados, los criterios diagnósticos para las personas seleccionadas y los métodos estadísticos. A pesar de estas variaciones existe una convergencia de resultados señalando a los brazos cromosómicos 2q, 7q y 16p. Aunque el número de genes candidatos supera los 100, muchos estudios no son corroborados en otras poblaciones. Entre los más prometedores son ENGRAILED2, que interviene en el desarrollo del cerebelo, UBE3A (el gen del síndrome de Angelman), varios genes relacionados con el sistema gabaérgico en el cromosoma 15q11-13 y el gen del transportador de serotonina en el cromosoma 17q (DiCicco-Bloom y cols., 2006). Las personas con síndrome de Asperger comparten una mutación en el transportador de serotonina con aquellos que tienen una manía obsesiva-compulsiva y con los que sufren anorexia, lo que también puede dar pistas sobre algunas de las anomalías que se observan en estos niños y adultos.

Si tuviéramos claro los genes involucrados podríamos diseñar un test genético para el TEA o sus subtipos, ver su expresión en personas afectadas y en hermanos sanos, y tener una imagen mucho más exacta de los riesgos de trasmitir la discapacidad. En un plazo corto podremos estar en muchas mejores condiciones para prevenir, mitigar y tratar esta discapacidad, porque disponemos por primera vez de las herramientas imprescindibles para su abordaje y los primeros datos abren unas perspectivas importantes de estudio y terapia. Podríamos transferir los alelos asociados con el autismo humano a ratones (ratones transgénicos) e introducir los cambios necesarios para que sean genéticamente susceptibles a la condición buscada. Así, tendríamos nuevos modelos animales para el autismo y podríamos determinar qué factores ambientales aumentan el riesgo, identificando qué sustancias debería evitar una mujer susceptible, conocer qué cambios se producen en el cerebro y qué estrategias terapéuticas se podrían ensayar para evitar o aliviar los efectos de las lesiones.

Hasta hace menos de dos décadas nadie había oído hablar del síndrome de Asperger. En estos pocos años hemos mejorado el diagnóstico, los métodos de educación y tratamiento, el apoyo social y familiar, nuestros conocimientos sobre la neurobiología del síndrome. Aún es mucho lo que desconocemos y lo que personas afectadas y sus familias necesitan pero estamos avanzando rápido y por el buen camino. Debemos tener esperanza en el futuro.

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