La causa del RM debe ser identificada si es posible, ya que puede aclarar el pronóstico, algunas veces sugerir el tratamiento, o alertar al especialista hacia posibles complicaciones médicas y de comportamiento que pueden ser más comunes en ciertas condiciones.
En alrededor de un 35% se descubre una causa genética, y en menos del 10% se identifica un síndrome de malformación de origen desconocido. Los factores externos, prenatales, perinatales o postnatales incluyendo infecciones, traumas, toxinas, problemas en el parto y parto prematuro, son tenidos en cuenta para casi un 33%.
En el resto, la etiología es desconocida.
Las causas del retraso mental más frecuentes se resumen a continuación: 1. Causas prenatales-trastornos genéticos (32%):
1.1. Aberraciones cromosómicas:
1.1.1. -Síndrome de Down: Trisomía 21 (no hereditario) 35%; traslocación (puede ser hereditario) 5%. Es la anormalidad cromosómica más común que conlleva al RM, dado que se da en 1,2 de cada 1000 bebés.
1.2. Mutaciones monogénicas:
1.2.1. -Frágil X: Es en la mutación completa (expansión de la secuencia repetida trinucleotida CGG) donde se asocia el RM al 95% de los chicos y el 50% de las chicas.
Tienen habilidades relativas por lo que respecta al funcionamiento adaptativo.
Así mismo, manifiestan una pobre relación social e hiperactividad.
1.2.2. -Esclerosis tuberculosa.
1.2.3. -Fenilcetonuria.
1.3. Multifactoriales 1.3.1. -RM "familiar": Mixto: genético, ambiental, otros.
1.4. Síndromes de Malformación:
1.4.1. -Síndrome de Williams: Se caracteriza por el RM y deficiencias en el crecimiento.
1.4.2. -Síndrome de Prader-Willi: Se asocia con la hipotonía infantil, hiperfagia, obesidad y RM de suave a moderado.
1.4.3. -Síndrome de Angelman: Aparece con un RM severo.
2. Malformaciones de causa desconocida (8%): 2.1. Malformación del SNC: Defectos de tubo neural.
2.2. Síndromes de Malformación Múltiple.
3. Causas Prenatales Externas (12%) 3.1. Infecciones Maternales (Ej.: VIH).
3.2. Toxinas (Ej.: Síndrome Fetal de Alcohol).
3.3. Toxemia, Insuficiencia de la Placenta.
4. Causas perinatales (11%): 4.1. Infecciones (Ej.: Encefalitis).
4.2. Problemas en el parto (Ej.: Asfixia Neonatal).
4.3. Otros 5. Causas postnatales (8%): 5.1. Infecciones (Ej.: Encefalitis).
5.2. Toxinas.
5.3. Psicosociales: Este tipo de etiología se da en el marco de un RM leve. Se observa en condiciones socioeconómicas bajas y donde la estimulación cultural aportada por el medio familiar es pobre. Se da una escasez de intercambios personales, una mediocre estimulación por parte de los padres y una indiferencia y pasividad ante el fracaso de los hijos. También es importante el clima afectivo. En situaciones de carencia afectiva disminuye el rendimiento intelectual.
5.4. Otros: Traumas, tumores...
6. Causas Desconocidas (25%)
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