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Psiquiatría. Guía psiquiátrica niños y adolescentes (8/11)

Autor: Centre Londres 94
Curso:
10/10 (1 opiniýn) |480 alumnos|Fecha publicaciýn: 15/11/2010

Capýtulo 9:

 Síndrome de Rett

Este síndrome clínico fue identificado por Andreas Rett en 1965 en niñas que aparentemente habían tenido un desarrollo normal por un periodo, al menos, de 6 meses, seguido de un devastador retroceso en su desarrollo. La prevalencia se estima en 1 de cada 15.000 niñas (10).

Etiología

La causa es desconocida. Se ha sugerido la existencia de alteraciones metabólicas; aunque en algunos pacientes se ha identificado una hiperamonemia, postulándose un déficit enzimático en la metabolización del amonio, no es un hallazgo generalizado en las niñas que padecen este trastorno. El hecho de que afecte solo a niñas pudiera indicar que existe un defecto genético de base (10).

Características clínicas y diagnóstico

Durante los 5 meses posteriores al nacimiento la niña tiene un desarrollo psicomotor, crecimiento del perímetro craneal y crecimiento estatoponderal, apropiado a su edad, aunque en algunos casos se ha identificado una hipotonía y un cierto retraso psicomotor en estas precoces etapas. De los 6 meses a los 2 años sufre una progresiva encefalopatía caracterizada por perdida de los movimientos de las manos, que son reemplazados por estereotipias motoras características de frotamiento, chupeteo y gestos de "lavado", perdida del lenguaje previamente adquirido, retraso psicomotor y ataxia (10). Durante la evolución, el crecimiento craneoencefálico se detiene, resultando una microcefalia. Las habilidades del lenguaje y las conductas de interacción social se sitúan en un nivel de desarrollo propio de los 6 meses-1 año, si bien pueden mantener intereses sociales. Se instaura una incoordinación motora, con apraxia del tronco y de la marcha que puede verse imposibilitada y que, en ocasiones, se acompaña de movimientos coreoatetosicos. Muchos pacientes tienen a su vez cifoescoliosis. Puede existir respiración irregular, con episodios de hiperventilación y de apnea, sobre todo durante el sueño. Se asocia a crisis comiciales en el 75% de los casos, con EEG desorganizado o con trazado epileptiforme en la mayoría de las ocasiones. A medida que el trastorno progresa el tono muscular pasa de una inicial hipotonía a una progresiva espasticidad y rigidez, instaurándose deformidades osteomusculares (9). Los criterios diagnósticos según DSM IV pueden verse en la Tabla 4.

Tabla 4. Criterios DSM IV para el diagnóstico de Síndrome de Rett A. Todos los siguientes:

1). Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normales.

2). Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses de vida.

3). Perímetro cefálico normal al nacimiento

B. Comienzo de todos los siguientes tras un periodo de desarrollo normal:

1). Deceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses.

2). Perdida de determinadas habilidades manuales, previamente adquiridas, entre los 5 y 30 meses, con el consiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados (p.e., "lavado" o frotamiento).

3). Perdida precoz del ajuste social (aunque a menudo, con posterioridad, se desarrolla cierta interacción social)

4). Ataxia de tronco e incoordinación motora.

5). Grave deterioro en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo, con grave retraso psicomotor.

Curso y pronóstico

El síndrome de Rett es progresivo. En las niñas que llegan a la vida adulta el nivel cognitivo y social es equivalente al que aparece en el 1.o año de vida, frecuentemente se encuentran limitadas a una silla de ruedas y con grandes restricciones motoras. la supervivencia se halla muy disminuida (9).

Tratamiento

Tan solo se ha demostrado útil el tratamiento sintomático. La fisioterapia es beneficiosa en las disfunciones musculares. Es necesario un tratamiento anti comicial con carbamacepina. La terapia de conducta es útil en el control de conductas auto lesivas, y puede resultar muy beneficiosa en la incoordinación respiratoria (9).

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