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Psiquiatría. Guía psiquiátrica niños y adolescentes (10/11)

Autor: Centre Londres 94
Curso:
10/10 (1 opiniýn) |373 alumnos|Fecha publicaciýn: 11/11/2010

Capýtulo 4:

 Deficiencia mental. Alteraciones cromosómicas

Se pueden distinguir entre factores genéticos y ambientales, siendo los más frecuentes e importantes los siguientes:

Síndrome de Down o trisomia del 21: consiste en la existencia de un material genético extra en el cromosoma 21. Los factores etiológicos subyacentes a este síndrome son la edad de los padres (aunque algunos le dan más importancia a la edad materna) y la predisposición genética a la no disyunción.

Ambos padres pueden ser portadores. A pesar de su gran carga genética, no se puede considerar un síndrome hereditario. En el 90% de los casos no hay antecedentes familiares.

Este síndrome se manifiesta como: hipoplasias, defectos del canal atrioventricular, alteraciones del desarrollo cerebral morfológicas y funcionales, rostro aplastado, cabeza pequeña, occipucio plano, cuello corto, miembros más largos que el tronco, clinodactilia, hipotonía muscular, baja sensibilidad táctil y escasa velocidad de respuesta con reacciones lentas.

Síndrome de Edwards o trisomia del 18: tras el S. de Down es el segundo en frecuencia de los síndromes de malformaciones múltiples. Predominio femenino 3:2.

Síndrome de Patau o trisomia del 13: casi la mitad de los casos fallecen en el primer mes y solo el 18% sobrepasa el ano.

Síndrome del X Frágil: se piensa que es la forma más frecuente de DM hereditaria después del S. de Down. No siempre origina DM ya que hay formas incompletas con cara alargada, mandíbula prominente, orejas grandes, aumento de los testículos, alteraciones del lenguaje y a veces conductas hipercineticas.

Síndrome de Turner: su formula cromosómica es 45/X0. El fenotipo es femenino habitualmente con talla corta, edemas en manos y pies, sin caracteres sexuales secundarios, con DM ligera, aunque puede ser normal el CI en los casos X0.

Síndrome de Klinefelter: Su cariotipo es 47XXY, con fenotipo masculino y disminución de los caracteres sexuales secundarios con talla alta. La DM es ligera salvo en los casos de mosaicismo.

Errores congénitos del metabolismo

Son trastornos basados en la ausencia de un gen productor de una enzima, lo cual interrumpe la cadena bioquímica y origina la acumulación de sustancias que pueden ser toxicas para el organismo, además del defecto de síntesis de la sustancia. Las más frecuentes son: el hipotiroidismo congénito, la cistinuria, el déficit de alfa 1 anti tripsina, etc. Algunas de ellas tienen un posible tratamiento preventivo. (Tabla 2).

Tabla 2. METABOLOPATIAS QUE PUEDEN BENEFICIARSE DE TRATAMIENTO PRECOZ (1)

Fenilcetonuria

Leucinosis

Homocistinuria

Tirosinemia

Cistinosis

Enf. de Wilson

Hemocromatosis

Hipotiroidismo

congénito

S. adrenogenital

Galactosemia

Fenilcetonuria. Enfermedad de herencia autosomica recesiva (AR) que ocasiona el déficit de fenilalanina hidroxilasa hepatica, con acumulo de fenilalanina en sangre y de ácidos fenilpiruvico, fenilacetico y fenil-lactico en orina. Se manifiesta como DM, convulsiones, pelo rubio, ojos claros, eczema y orina con olor a paja mojada. Se diagnostica mediante el test de Folling y la cromatografía de sangre y orina.

Galactosemia. Se trasmite de forma AR. El trastorno impide el paso de galactosa a glucosa y se produce intolerancia a la leche. Se manifiesta en las primeras semanas de vida y su tratamiento consiste en la supresión precoz de la leche.

Hipotiroidismo congénito. El déficit de hormonas tiroideas ocasiona un cuadro clínico de retraso de talla y osificación, nariz ancha y aplanada, boca abierta y lengua gruesa, cuello corto, piel y cabellos secos, retraso en la dentición y en el desarrollo psicomotor, con CI bajo.

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