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Psiquiatría. La genética de los trastornos psiquiátricos

Autor: Centre Londres 94
Curso:
10/10 (1 opiniýn) |322 alumnos|Fecha publicaciýn: 08/09/2010

Capýtulo 6:

 La genética de los trastornos psiquiátricos

LAS CARACTERISTICAS GENÉTICAS DE LOS TRASTORNOS PSIQUIÁTRICOS DE LA NIÑEZ

¿POR QUÉ SE HABLA DE COMPLEJIDAD GENÉTICA EN LOS TRASTORNOS PSIQUIÁTRICOS DE LOS NIÑOS?

Durante las dos décadas pasadas, la identificación de los genes relacionados con la enfermedad se ha convertido en algo común. Esta ola de descubrimientos está basada fundamentalmente en análisis de conexiones multigeneracionales y pertenecientes en su mayor parte a trastornos de genes únicos, especialmente aquellos que exhiben muestras mendelianas de herencia tales como transmisión autosómica dominante, recesivas o ligadas al sexo. Ha sido sólo durante los últimos 10 años que las características genéticas de los trastornos complejos tales como cáncer de mama, enfermedades neurodegenerativas, hipertensión, han comenzado a ser descubiertas.

Estos más recientes éxitos, ayudan a clarificar aquellos factores que contribuyen a las muestras no mendelianas de transmisión. Estas incluyen herencias poligénicas u oligogénicas, penetración incompleta, expresión variable fenotípica, heterogenicidad genética, incerteza diagnóstica y la posibilidad del involucramiento de mecanismos moleculares nuevos.

¿Qué entendemos por Herencia poligénica y oligogénica?

La Herencia poligénica se refiere a la participación de genes múltiples que juntos contribuyen a la expresión de un trastorno. Si sólo participan unos pocos genes, el modo de transmisión se llama oligogénico. Los trastornos que son el resultado de una transmisión multigenética entre generaciones, son difíciles de separar utilizando métodos de mapeo genético tradicional. Múltiples genes pueden actuar tanto en forma aditiva como sinérgica y un gen que tiene un efecto en un contexto genético, puede perder este efecto del todo en la presencia de otro gen.

¿Qué entendemos por Penetración incompleta, expresión variable, y fenocopia?

Son fenómenos en los cuales la relación entre genotipo y fenotipo es muy oscura. Penetración incompleta se refiere a la circunstancia en la cual una mutación particular resulta en la expresión de un trastorno en un individuo pero no en otro. Expresión variable se refiere a la presencia de presentaciones clínicas diversas en individuos con idéntica diatesis genética. El término fenocopias se refiere a individuos que demuestran un trastorno particular aun cuando no posean una anormalidad genética esperada relacionada a esa condición.

¿Qué entendemos por Heterogeneidad genética e incerteza en el diagnóstico?

Se refiere a más de una mutación genética conduciendo a una presentación clínica común.

La incerteza en el diagnóstico, tiene también un impacto particularmente significativo sobre la investigación psiquiátrica infantil. Además, las dificultades diagnósticas pueden estar exacerbadas, por presentaciones clínicas que evolucionan mientras o durante el desarrollo del niño.

¿Qué significa la expansión repetida triplete e impronta genómica?

Mecanismos moleculares nuevosque influencian la expresión del gen se han identificado en la década pasada. Dos de los descubrimientos más prominentes en este aspecto son la expansión repetida triplete y la impronta genómica. Ambos son identificados como resultado de la investigación en los síndromes de retraso mental . Las expansiones repetidas triplete son responsables de los fenómenos conocidos como “anticipación“ que describen la severidad aumentada que ocurre en algunos trastornos sobre las generaciones siguientes. Impronta se refiere al fenómeno mediante el cual algunos genes se expresan si están localizados en el cromosoma transmitido de un padre y no del gen complementario transmitido por el cromosoma del otro padre. Los trastornos que resultan de anormalidades en este mecanismo no siguen las expectaciones mendelianas.

¿SE PUEDE HACER UNA DISECCIÓN GENÉTICA DE LOS TRASTORNOS COMPLEJOS?

Se encuentra que los factores genéticos que contribuyen a muchas de las enfermedades psiquiátricas comunes son aparentemente variaciones funcionales “normales“ de genes con una combinación particular de alelos que confiere susceptibilidad a un trastorno. Los enfoques metodológicos capaces de identificar los genes de susceptibilidad múltiple harán una importante contribución a los esfuerzos de identificación del gen en psiquiatría infantil y adolescente .

Las aplicaciones de estas metodologías todavía dependen del mismo tipo de estudios que han sido el pilar del análisis de la genética humana durante décadas. El primer paso para identificar los genes relevantes es el estudio cuidadoso de la familia, los gemelos y la adopción. Los investigadores a menudo evalúan la contribución de los genes en un trastorno mirando el incremento en riesgo en los miembros de una familia comparado con el riesgo encontrado en la población general. Estos cálculos ofrecen estimaciones poderosas de heritabilidad, sin embargo no distinguen entre factores genéticos y ambientales que pueden ser de significado etiológico y ser responsables de la agregación de un trastorno dentro de las familias.

Una vez que los datos genético-epidemiológicos han demostrado que los factores genéticos van probablemente a jugar un papel en la patogénesis de un trastorno, hay diferentes medios para identificar el gen especifico involucrado. Estos incluyen enfoques estadísticos o genética de poblaciones, tales como el análisis de conexión paramétrico (o tradicional), o alternativamente análisis de conexiones no paramétricos y estudios de asociación. Además los métodos basados en laboratorio incluyen la citogenética molecular y la base de datos genética.

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