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Psicología. Farmacología pediátrica (2/2)

Autor: Centre Londres 94
Curso:
10/10 (2 opiniones) |413 alumnos|Fecha publicación: 16/11/2010

Capítulo 3:

 Tics. Factores genéticos

¿Cuál es el peso de la genética en los trastornos por tics?

Para calibrar la importancia de los factores genéticos en los trastornos por tics cabe remitirse a los estudios con gemelos y a los estudios de familia. Entre gemelos monozigóticos la concordancia para el Síndrome de Gilles de la Tourette es superior al 50%, mientras que para los dizigóticos se halla en un 10% . Si además, se incluyen los co-gemelos con Trastorno por Tics Motores Crónicos, tales concordancias aumentan hasta un 90 y un 30% respectivamente.

Otros estudios indican que los familiares de primer grado de pacientes con Síndrome de Gilles de la Tourette están en un riesgo sustancialmente mayor de desarrollar Síndrome de Gilles de la Tourette, Trastorno por Tics Motores Crónicos o TOC que los individuos sin familiares que lo padezcan.

Estos datos ponen de manifiesto tanto el hecho de que los factores genéticos juegan un papel relevante en la etiología del Síndrome de Gilles de la Tourette y de los Trastornos por Tics Motores Crónicos.

¿Cuál es la importancia de los factores no genéticos en los trastornos por tics?

Estudios de investigación (Wolf y col., 1996) han mostrado que las diferencias en la liberación/afinidad de los receptores de dopamina D2 en el núcleo estriado se correlacionaban con el grado de diferencia en la severidad de los tics entre gemelos con Síndrome de Gilles de la Tourette, lo cual sugeriría que hay determinados factores ambientales, aún desconocidos, que mediarían en tal severidad modulando la densidad de tales receptores.

Los factores perinatales han cobrado interés en tanto que mediadores en la expresión de una vulnerabilidad genética para el Síndrome de Gilles de la Tourette y otros trastornos asociados. Pasamanick y Kawa (1956) encontraron que era 1.5 veces más probable que las madres de hijos con tics hubieran tenido complicaciones durante el parto en comparación a aquellas con hijos sin tics. Por otra parte, el menor peso al nacer se ha apuntado como un dato diferencial del co-gemelo afectado de Síndrome de Gilles de la Tourette en relación al no afectado en gemelos monozigóticos.

¿Existen pistas acerca de por qué el Síndrome de Tourette se da más en varones?

En relación a éste dato se ha planteado la hipótesis de que se deba a una mayor exposición del SNC de los varones a niveles elevados de dihidrotestosterona y/o otros factores relativos al género. Los hallazgos que abogarían por tal hipótesis serían que: el Síndrome de Gilles de la Tourette no parece ser transmitido genéticamente como un rasgo ligado al sexo; los tics suelen debutar antes de la pubertad, por lo que parecerían más cruciales los efectos hormonales durante la gestación que durante la pubertad (activación del eje hipotálamo-pituitario-gonadal). Asimismo los altos niveles de andrógenos exógenos pueden inducir a una exacerbación de la sintomatología ticosa y por otro lado, algunos pacientes con Síndrome de Gilles de la Tourette responden positivamente a los tratamientos cuyo mecanismo de acción pasa por el bloqueo de los receptores androgénicos.

¿Qué estructuras neuroanatómicas están implicadas?

Hay datos provinentes de estudios de neuroimagen, neuropatológicos y neurofisiológicos que parecen implicar los circuitos córtico-estriado-talamo-corticales en el Síndrome de Gilles de la Tourette. Por ejemplo, estudios basados en resonancia magnética funcional (RMF) revelan la existencia de patrones alterados de activación y/o desactivación en el córtex prefrontal, los cuales podrían influir en la disminución o aumento de los tics (Peterson y col., 1998b). Desde el punto de vista neuropatológico, Laplane y sus colaboradores, en dos estudios de caso único, hallaron lesiones en los ganglios basales asociadas a tics y sintomatología obsesivo-compulsiva.

¿Qué papel juega la dopamina en los trastornos por tics?

Algunos autores como Devinsky (1983) han apuntado que el Síndrome de Gilles de la Tourette consistiría en una alteración de la función dopaminérgica a nivel del cerebro medio.

El hecho de que en algunos ensayos clínicos el haloperidol y otros neurolépticos que actúan bloqueando especialmente los receptores dopaminérgicos tipo D2 se hayan revelado efectivos para la supresión parcial de los tics en pacientes con Síndrome de Gilles de la Tourette parece indicar la implicación de éste sistema.

Además, se ha visto que a menudo los tics se han visto exacerbados después de la toma de agentes que potencian la actividad dopaminérgica central, caso de la L-Dopa y los psicoestimulantes como la cocaína.

Los resultados de algunos estudios tanto postmortem como in vivo parecerían sugerir que la severidad de los tics pudiera explicarse en parte en términos de densidad de los receptores D2 en detrimento de los D1 y/o de una hiperinervación dopaminérgica del estriado.

¿De qué otros trastornos cabe diferenciar los tics motores simples?

Cabe diferenciarlos de varios movimientos hiperquinéticos como las mioclonias, el temblor, la corea, la atetosis, las distonías, la acatísia, las discinesias paroxísticas, los movimientos balísticos y la hiperexpléxia. Algunos de éstos pueden estar asociados a condiciones genéticas (como la Corea de Huntington o la enfermedad de Wilson), lesiones estructurales (del núcleo subtalámico contralateral, por ejemplo, el cual da lugar al hemibalismo), procesos autoinmunes postinfecciosos (como la Corea de Sydenham), inestabilidad funcional ideopática de los circuitos neuronales (como en la epilepsia mioclónica) y tratamientos farmacológicos (como la acatísia aguda y las distonías secundarias a la toma de agentes neurolépticos).

¿De qué otros trastornos cabe diferenciar los tics motores complejos?

Estos pueden confundirse con otros comportamientos repetitivos complejos, tales como las estereotípias o los rituales compulsivos. El intento para difenciarlos puede ser difícil, como en el caso de los individuos con retraso o habilidades verbales deficitarias.

Por otra parte, los tics fónicos pueden resultar de gran utilidad en el diagnóstico diferencial, ya que raramente se dan en otros síndromes. La enfermedad de Huntington puede estar asociada a inspiraciones y sonidos breves, así como la enfermedad de Parkinson a los gemidos involuntarios. Cabe distinguir los tics fónicos complejos, por ejemplo, de la coprolalia voluntaria.

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