Galactosemia: Es la falta o incapacidad del organismo de utilizar o metabolizar el azúcar simple de la leche o galactosa lo que ocasiona una acumulación de glucosa - 1 - fosfato en el organismo y provoca problemas en el cuerpo tales como daño hepático, al riñón, a la vista y al sistema nervioso.

Es del tipo hereditario, ambos padres deben tener el gen y por ello decimos que es de trasmisión autosómica recesiva.

Tipos de Galactocemia:

·    Galactocemia Clásica, deficiencia de galactosa - 1 - fosfato uridil transferasa
·    Galactocemia Benigna, deficiencia de galactoquinasa
·    Deficiencia de uridino fosfato o de galactosa- 4 - epimerasa

La Galactosa:

La galactosa es un azúcar simple, como la glucosa, y su fuente principal es la lactosa, es el azúcar de la leche compuesta por dos azúcares galactosa y glucosa por ello se llaman di - sacáridos.

Solo de la glucosa habrá obtención de energía inmediata, en cambio la galactosa deberá pasar por un proceso de conversión y no en el estómago sino recién en el intestino, este proceso se lleva a cabo por una enzima que se llama galactosa uridil transferasa y otras enzimas como co-ayudantes, que son la uridil-di fosfato-epimerasa  y la galactoquinasa.

Cuando es ingerido el alimento con lactosa, es procesado por la digestión del estómago  y separado en dos moléculas una de galactosa y otra de glucosa, ambas van a parar al intestino y son absorbidas por el mismo, para ser llevadas a la sangre como energía o almacenarse.

Cuando se produce el almacenamiento de galactosa y ante la ausencia de la enzima antes mencionada entonces el organismo sufre consecuencias de intoxicación por galactosa o galactocemia.

Es una enfermedad metabólica por déficit o ausencia de alguna de las tres enzimas antes mencionadas y por ello son tres las formas clínicas de galactocemia, con diferencias en la clínica inclusive.

Necesidad de Diagnóstico precoz:

La enfermedad se evidencia en el control prenatal, por antecedente de galactocemia en la familia y se da en 1 en 50.000 o 60.000 nacimientos sobre todo en poblaciones de raza blanca.

Si bien en nuestro país el examen es de carácter obligatorio a todos los recién nacidos los controles a tener en cuenta son:

·    Análisis directo de la enzima en el período prenatal
·    Análisis de los niveles de azúcar normales en sangre y orina mientras el bebé lacta o toma leches con contenido de lactosa y presencia de sustancia reductora en orina, para medir presencia de galactosa.
·    Presencia de cetonas en orina
·    Medición de actividad enzimática en los eritrocitos
·    Hemocultivo para infecciones bacterianas (búsqueda y profilaxis para E. Coli)

Diagnóstico clínico:

Se concluye que el bebé con galactocemia no puede tomar leche ni siquiera materna por razones metabólicas que producirán que la enzima se acumule provocando daño en el bebé, y deberemos controlar en todas las ingesta que no haya leche ni derivados con galactosa.

Después de haber ingerido leche, en un tiempo particular para cada organismo, reaccionará el bebé negándose a comer y empezará a aparentar ictericia, vómitos, letargo, irritabilidad y convulsiones, y con ello se irá produciendo el agrandamiento del hígado e hiperglucemia y con el tiempo hará un cuadro de cirrosis hepática, ceguera por cataratas y problemas del sistema nervioso central y retardo.

Sintomatología:

·    Ictericia
·    Vómitos
·    Convulsiones
·    Irritabilidad
·    Desnutrición (el bebé rechaza la leche)
·    Pérdida de peso
·    Letargo
·    Hepatomegalia
·    Cirrosis hepática
·    Retardo
·    Ascitis y Abdomen agudo (líquidos y dolor en el abdomen)
·    Amino - aciduria (aminoácidos desechados y sustancia reductoras presentes en orina)
·    Cataratas
·    Posible hipoglucemia

Tratamiento:

La terapéutica, al igual que en el FC, se evita la leche en forma estricta y definitiva, tanto la materna como la de vaca, se pueden consumir fórmulas hidrolizadas de proteínas o leche de soja, o suplementos libres de lactosa.

También deberán evitarse todos los derivados de la leche y productos que hayan sido elaborados con leche, flanes, helados, etc....

Para evitar deficiencia vitaminita se agregara a la leche vitamina D y calcio.

Se recomienda información, asesoramiento y consulta al genetista por parte de quienes planeen un embarazo.

Pronóstico:

El pronóstico es bueno si se toma a tiempo y el paciente y toda la familia obedecen la terapéutica indicada por el nutricionista. Se puede llevar una vida completamente normal, en algunos casos se puede dar deterioros que pueden ser controlados y tratados exitosamente.

Complicaciones:

  En caso de no seguir las indicaciones el paciente correrá riesgo de:

·    Cataratas (desde la gestación inclusive)
·    Cirrosis
·    Infecciones y ascitis
·    Retraso en el desarrollo físico
·    Retraso intelectual y daño cerebral
·    Insuficiencia plasmática y orgánica general
·    Atetosis
·    Falla renal
·    Fallecimiento

Medicación:

Al igual que en el paciente FC, la medicación apunta a aliviar la sintomatología y mejorar la calidad de vida del paciente.