Galactosemia: Es la falta o incapacidad del organismo de utilizar o metabolizar el azúcar simple de la leche o galactosa lo que ocasiona una acumulación de glucosa - 1 - fosfato en el organismo y provoca problemas en el cuerpo tales como daño hepático, al riñón, a la vista y al sistema nervioso.
Es del tipo hereditario, ambos padres deben tener el gen y por
ello decimos que es de trasmisión autosómica
recesiva.
Tipos de Galactocemia:
· Galactocemia Clásica, deficiencia de
galactosa - 1 - fosfato uridil transferasa
· Galactocemia Benigna, deficiencia de
galactoquinasa
· Deficiencia de uridino fosfato o de
galactosa- 4 - epimerasa
La Galactosa:
La galactosa es un azúcar simple, como la glucosa, y su fuente
principal es la lactosa, es el azúcar de la leche compuesta
por dos azúcares galactosa y glucosa por ello se llaman di
- sacáridos.
Solo de la glucosa habrá obtención de energía inmediata, en cambio la galactosa deberá pasar por un proceso de conversión y no en el estómago sino recién en el intestino, este proceso se lleva a cabo por una enzima que se llama galactosa uridil transferasa y otras enzimas como co-ayudantes, que son la uridil-di fosfato-epimerasa y la galactoquinasa.
Cuando es ingerido el alimento con lactosa, es procesado por la digestión del estómago y separado en dos moléculas una de galactosa y otra de glucosa, ambas van a parar al intestino y son absorbidas por el mismo, para ser llevadas a la sangre como energía o almacenarse.
Cuando se produce el almacenamiento de galactosa y ante la ausencia de la enzima antes mencionada entonces el organismo sufre consecuencias de intoxicación por galactosa o galactocemia.
Es una enfermedad metabólica por déficit o ausencia de
alguna de las tres enzimas antes mencionadas y por ello son tres
las formas clínicas de galactocemia, con diferencias en la
clínica inclusive.
Necesidad de Diagnóstico precoz:
La enfermedad se evidencia en el control prenatal, por antecedente
de galactocemia en la familia y se da en 1 en 50.000 o 60.000
nacimientos sobre todo en poblaciones de raza blanca.
Si bien en nuestro país el examen es de carácter
obligatorio a todos los recién nacidos los controles a tener
en cuenta son:
· Análisis directo de la enzima en el
período prenatal
· Análisis de los niveles de
azúcar normales en sangre y orina mientras el bebé lacta
o toma leches con contenido de lactosa y presencia de sustancia
reductora en orina, para medir presencia de galactosa.
· Presencia de cetonas en orina
· Medición de actividad
enzimática en los eritrocitos
· Hemocultivo para infecciones bacterianas
(búsqueda y profilaxis para E. Coli)
Diagnóstico clínico:
Se concluye que el bebé con galactocemia no puede tomar leche
ni siquiera materna por razones metabólicas que
producirán que la enzima se acumule provocando daño en el
bebé, y deberemos controlar en todas las ingesta que no haya
leche ni derivados con galactosa.
Después de haber ingerido leche, en un tiempo particular
para cada organismo, reaccionará el bebé negándose a
comer y empezará a aparentar ictericia, vómitos, letargo,
irritabilidad y convulsiones, y con ello se irá produciendo el
agrandamiento del hígado e hiperglucemia y con el tiempo
hará un cuadro de cirrosis hepática, ceguera por
cataratas y problemas del sistema nervioso central y retardo.
Sintomatología:
· Ictericia
· Vómitos
· Convulsiones
· Irritabilidad
· Desnutrición (el bebé rechaza
la leche)
· Pérdida de peso
· Letargo
· Hepatomegalia
· Cirrosis hepática
· Retardo
· Ascitis y Abdomen agudo (líquidos y
dolor en el abdomen)
· Amino - aciduria (aminoácidos
desechados y sustancia reductoras presentes en orina)
· Cataratas
· Posible hipoglucemia
Tratamiento:
La terapéutica, al igual que en el FC, se evita la leche en
forma estricta y definitiva, tanto la materna como la de vaca, se
pueden consumir fórmulas hidrolizadas de proteínas o
leche de soja, o suplementos libres de lactosa.
También deberán evitarse todos los derivados de la leche y productos que hayan sido elaborados con leche, flanes, helados, etc....
Para evitar deficiencia vitaminita se agregara a la leche
vitamina D y calcio.
Se recomienda información, asesoramiento y consulta al
genetista por parte de quienes planeen un embarazo.
Pronóstico:
El pronóstico es bueno si se toma a tiempo y el paciente y
toda la familia obedecen la terapéutica indicada por el
nutricionista. Se puede llevar una vida completamente normal, en
algunos casos se puede dar deterioros que pueden ser controlados y
tratados exitosamente.
Complicaciones:
En caso de no seguir las indicaciones el paciente
correrá riesgo de:
· Cataratas (desde la gestación
inclusive)
· Cirrosis
· Infecciones y ascitis
· Retraso en el desarrollo
físico
· Retraso intelectual y daño
cerebral
· Insuficiencia plasmática y
orgánica general
· Atetosis
· Falla renal
· Fallecimiento
Medicación:
Al igual que en el paciente FC, la medicación apunta a aliviar
la sintomatología y mejorar la calidad de vida del
paciente.
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