- FENILCETONURIA -
Fenilcetonuria: Se la considera una enfermedad hereditaria de rasgo
autosomico resecivo, es decir que para heredar esta anomalía
ambos padres deberán pasar el gen defectuoso que representa la
ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa.
La fenilalanina pertenece a uno de los ocho aminoácidos
esenciales presentes en las proteínas de los alimentos, por
ausencia de la enzima antes nombrada la fenilalanina no se
sintetiza en forma normal, como consecuencia se acumula en el
cuerpo, llega a altas concentraciones y se trasforma en dos
sustancias nocivas y tóxicas para el sistema nervioso central
y el cerebro, se manifiesta en los primeros meses al año de
vida y es de secuelas permanentes.
Sintomatología:
En caso de que la enfermedad no haya sido detectada por el
profesional, mamá y papá deberán observar y
alarmarse ante ciertos síntomas:
a. eczema rebelde o recidivante en la piel del
bebé
b. microcefalia
c. atetosis (temblores persistentes)
d. espasmos y rigidez de los miembros tanto
superiores como inferiores
e. retracción de las manos en forma de
ganchos
f. convulsiones
g. idiocia (observable en el niño mas
grandes)
h. sudoración y secreción urinaria con
orina de olor como a roedor
i. falta de pigmentación o coloración
en la piel, en niños muy blancos e inclusive en bebés
rubios de ojos muy claros las madres suelen darse cuenta de la
anormalidad por el olor ácido de la orina y hasta el olor del
aliento del bebé.
Exámenes y Diagnóstico:
La detección temprana de la enfermedad no es
compleja, al contrario se realiza a través de un examen
sencillo de laboratorio extrayendo sangre del talón del
bebé recién nacido.
De conocerse que algún padre la posee se pueden
anticipar al diagnóstico:
· Análisis a ambos padres
· Análisis de las vellosidades
corionicas fetales
Tratamiento:
El tratamiento es simple, opuesto a lo grave y complejo de
la enfermedad una vez desencadenada. Consiste sencillamente en una
dieta baja en contenido de fenilalanina y tener especialmente en
cuenta si el niño está creciendo, porque es muy necesario
el cumplimiento de la dieta para minimizar el proceso de retardo
mental, cuanto más controlado este el chico mayor éxito
se tendrá, de no controlarse se debe recordar que los
daños son irreversibles.
La dieta será estrictamente controlada por el
médico tratante y el nutricionista, pero esta
afección es patrimonio del endocrinólogo.
En el siglo pasado, a mediados de la década del 70, fue
presentada en el mercado una fórmula para niños
fenilcetonuricos con dosaje normal de péptidos, enzimas y
proteínas y mínima cantidad de fenilalanina pero
compensadas con mayor cantidad de tiroxina y aminoácidos
básicos siempre teniendo en cuenta el dosaje que solicita el
profesional, porque cada paciente tiene su propio grado de
tolerancia y nivel de asimilación de la fenilalanina
dependiente del grado de déficit de la enzima y edad de
desarrollo del niño y su actual estado de salud.
La alimentación:
La fenilalanina se encuentra en alimentos de origen animal en su
mayoría, en la leche y sus derivados, en carnes y huevos, es
decir en los alimentos que tienen altos valores biológico
- proteico.
Alimentos de alto y bajo contenido de fenilalanina:
El nutricionista también deberá tener en cuenta que el aspartano está contraindicado en el paciente con fenilcetonuria, y que esta sustancia se encuentra en algunos alimentos y en los edulcorantes, en los jugos artificiales y en todo lo dietético.
Las leches de fórmula antes mencionadas, leche especial para FC pueden acompañar y reforzar la alimentación del bebé y a lo largo de la vida pero deberá tener una dieta equilibrada con bajo contenido de fenilalanina y realzada en aminoácidos esenciales.
El bebé recién nacido será alimentado en forma especial, con leche artificial, no podrá ser lactado con leche materna ni con fórmulas regulares para lactantes, deberá ser la leche indicada para el bebé con este trastorno.
En algunos casos abandonan el preparado a medida que crecen y en
otros continúan con este en su dieta de por vida.
La prevención primaria - Capacitación para la
prevención:
La mujer declarada FC puede llevar una vida absolutamente normal y en el momento de ser mamá deberá informarse y tratarse antes del potencial embarazo, evitando que el nivel de fenilalanina se eleve y afecte el crecimiento gestacional una vez declarado el embarazo.
Ante la posibilidad de trasmisión del gen anómalo y la portación de los padres hay que destacar que el tratamiento comienza con una buena información y asesoramiento.
Estos casos aparecen de 1 entre 10.000 a 20.000 porque hay muy
poca posibilidad de que coincida que ambos padres porten el gen, se
dará sin distinción de sexo o raza ambos pueden padecer
en igual grado, y la posibilidad de trasmisión genética
al contagio dependerá de cada embarazo, y es indistinto a la
cantidad de hijos.
PORCENTAJE DE PROBABILIDAD DE CONTAGIO
Si ambos padres son portadores del gen anormal, poseen un 75% de probabilidad de tener un bebé que herede la anormalidad, y un 25% de probabilidades de llevar el gen en forma recesiva y heredarlo a su prole en un 50% de los casos. Existe un 50% de los que serían nietos que no marcarán ninguna anormalidad pero son portadores del gen, siendo ellos sanos.
Aclarado esto y como la enfermedad en el comienzo es de
padecimiento asintomático y los daños son irreversibles
se recomienda a los padres los siguientes cuidados como
actitud primaria:
· Análisis de ambos padres
· Control dietario de la madre FC
· Análisis de la vellosidad corionica
fetal
· Análisis del talón del
recién nacido, obligatorio por ley en nuestro país
· Eficaz información y
concientización de los padres sobre prevención y
tratamiento
La Medicación:
La medicación estrictamente para FC no es necesaria, el
profesional administrará tratamiento para aliviar la
sintomatología y mejorar la calidad de vida.
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