Fenilcetonuria. Anexo 1

- FENILCETONURIA -

Fenilcetonuria: Se la considera una enfermedad hereditaria de rasgo autosomico resecivo, es decir que para heredar esta anomalía ambos padres deberán pasar el gen defectuoso que representa la ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa.

La fenilalanina pertenece a uno de los ocho aminoácidos esenciales presentes en las proteínas de los alimentos, por ausencia de la enzima antes nombrada la fenilalanina no se sintetiza en forma normal, como consecuencia se acumula en el cuerpo, llega a altas concentraciones y se trasforma en dos sustancias nocivas y tóxicas para el sistema nervioso central y el cerebro, se manifiesta en los primeros meses al año de vida y es de secuelas permanentes.

Sintomatología:

En caso de que la enfermedad no haya sido detectada por el profesional, mamá y papá deberán observar y alarmarse ante ciertos síntomas:

a.    eczema rebelde o recidivante en la piel del bebé
b.    microcefalia
c.    atetosis (temblores persistentes)
d.    espasmos y rigidez de los miembros tanto superiores como inferiores
e.    retracción de las manos en forma de ganchos
f.    convulsiones
g.    idiocia (observable en el niño mas grandes)
h.    sudoración y secreción urinaria con orina de  olor como a roedor
i.    falta de pigmentación o coloración en la piel, en niños muy blancos e inclusive en bebés rubios de ojos muy claros las madres suelen darse cuenta de la anormalidad por el olor ácido de la orina y hasta el olor del aliento del bebé.

Exámenes y Diagnóstico:

   La detección temprana de la enfermedad no es compleja, al contrario se realiza a través de un examen sencillo de laboratorio extrayendo sangre del talón del bebé recién nacido.
  De conocerse que algún padre la posee se pueden anticipar al diagnóstico:

·    Análisis a ambos padres
·    Análisis de las vellosidades corionicas fetales

Tratamiento:

  El tratamiento es simple, opuesto a lo grave y complejo de la enfermedad una vez desencadenada. Consiste sencillamente en una dieta baja en contenido de fenilalanina y tener especialmente en cuenta si el niño está creciendo, porque es muy necesario el cumplimiento de la dieta para minimizar el proceso de retardo mental, cuanto más controlado este el chico mayor éxito se tendrá, de no controlarse se debe recordar que los daños son irreversibles.
  La dieta será estrictamente controlada por el médico tratante y el nutricionista,  pero esta afección es patrimonio del endocrinólogo.
  En el siglo pasado, a mediados de la década del 70, fue presentada en el mercado una fórmula para niños fenilcetonuricos con dosaje normal de péptidos, enzimas y proteínas y mínima cantidad de fenilalanina pero compensadas con mayor cantidad de tiroxina y aminoácidos básicos siempre teniendo en cuenta el dosaje que solicita el profesional, porque cada paciente tiene su propio grado de tolerancia y nivel de asimilación de la fenilalanina dependiente del grado de déficit de la enzima y edad de desarrollo del niño y su actual estado de salud.

La alimentación:

La fenilalanina se encuentra en alimentos de origen animal en su mayoría, en la leche y sus derivados, en carnes y huevos, es decir en los alimentos que tienen altos valores biológico - proteico.

Alimentos de alto y bajo contenido de fenilalanina:

El nutricionista también deberá tener en cuenta que el aspartano está contraindicado en el paciente con fenilcetonuria, y que esta sustancia se encuentra en algunos alimentos y en los edulcorantes, en los jugos artificiales y en todo lo dietético.

Las leches de fórmula antes mencionadas, leche especial para FC pueden acompañar y reforzar la alimentación del bebé y a lo largo de la vida pero deberá tener una dieta equilibrada con bajo contenido de fenilalanina y realzada en aminoácidos esenciales.

El bebé recién nacido será alimentado en forma especial, con leche artificial, no podrá ser lactado con leche materna ni con fórmulas regulares para lactantes, deberá ser la leche indicada para el bebé con este trastorno.

En algunos casos abandonan el preparado a medida que crecen y en otros continúan con este en su dieta de por vida.

La prevención primaria - Capacitación para la prevención:

La mujer declarada FC puede llevar una vida absolutamente normal y en el momento de ser mamá deberá informarse y tratarse antes del potencial embarazo, evitando que el nivel de fenilalanina se eleve y afecte el crecimiento gestacional una vez declarado el embarazo.

Ante la posibilidad de trasmisión del gen anómalo y la portación de los padres hay que destacar que el tratamiento comienza con una buena información y asesoramiento.

Estos casos aparecen de 1 entre 10.000 a 20.000 porque hay muy poca posibilidad de que coincida que ambos padres porten el gen, se dará sin distinción de sexo o raza ambos pueden padecer en igual grado, y la posibilidad de trasmisión genética al contagio dependerá de cada embarazo, y es indistinto a la cantidad de hijos.

PORCENTAJE DE PROBABILIDAD DE CONTAGIO

Si ambos padres son portadores del gen anormal, poseen un 75% de probabilidad de tener un bebé que herede la anormalidad, y un 25% de probabilidades de llevar el gen en forma recesiva y heredarlo a su prole en un 50% de los casos. Existe un 50% de los que serían nietos que no marcarán ninguna anormalidad pero son portadores del gen, siendo ellos sanos.

Aclarado esto y como la enfermedad en el comienzo es de padecimiento asintomático y los daños son irreversibles se recomienda  a los padres los siguientes cuidados como actitud primaria:
·    Análisis de ambos padres
·    Control dietario de la madre FC
·    Análisis de la vellosidad corionica fetal
·    Análisis del talón del recién nacido, obligatorio por ley en nuestro país
·    Eficaz información y concientización de los padres sobre prevención y tratamiento

La Medicación:

La medicación estrictamente para FC no es  necesaria, el profesional administrará tratamiento para aliviar la sintomatología y mejorar la calidad de vida.

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