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Espectro autista. Avances en el diagnóstico

Autor: Centre Londres 94
Curso:
9/10 (2 opiniones) |981 alumnos|Fecha publicación: 07/09/2010

Capítulo 13:

 Trastorno autista. Examen físico y neurológico (2/2)

Tests Metabólicos

Ha sido llevado a cabo un amplio abanico de determinaciones bioquímicas en orina, sangre, y líquido cefalorraquídeo (l.c.r.) intentando identificar anormalidades metabólicas específicas en individuos con autismo. Se incluyen estudios neonatales de errores en aminoácidos, carbohidratos, purinas, péptidos, y metabolismo mitocondrial, así como estudios toxicológicos. La concurrencia de síntomas similares al autismo informaba sobre individuos con errores innatos en el metabolismo hecho considerar el uso de test de detección como parte de la rutina de evaluación de pacientes con daños evolutivos severos. Sin embargo, el porcentaje de niños con autismo en los que se haya probado un trastorno metabólico identificable es probablemente menor del 5%. Por otro lado, se ha observado que muchos individuos autistas tienen niveles elevados de serotonina en sangre y fluido cerebroespinal, mientras otros tienen relativamente bajos niveles de serotonina. Se debe mencionar que otros trastornos, como el síndrome de Down, trastornos de atención/hiperactividad, y la depresión unipolar también se asocian con niveles anormales de serotonina. Existen pruebas de que algunos individuos autistas tienen niveles elevados de beta-endorfinas, una sustancia endógena parecida a los opiáceos. Se supone que aquellos individuos con una tolerancia aumentada al dolor probablemente lo deben a niveles elevados de beta-endorfinas. La mayoría de los análisis bioquímicos se usan en la actualidad sólo como herramientas de investigación dentro de los esfuerzos actuales para comprender la biología del autismo. Están indicadas ante un historial de letargia, vómitos cíclicos, crisis epilépticas precoces, rasgos dismórficos o toscos, o retraso mental.

Tests Genéticos

De los trastornos cromosómicos encontrados en asociación con el autismo, la anormalidad más comúnmente descrita en es la que afecta al brazo largo proximal del cromosoma 15 (15q11-q13), que aparece entre el 1 y el 4% de una serie de casos que cumplían los criterios para el Trastorno Autista. Estas eran normalmente duplicaciones heredadas de la madre, o pseudodiscéntrico 15 (duplicación invertida del cromosoma 15) u otros marcadores cromosómicos atípicos, con una o dos copias extra del área aproximada que corresponde a la típica delección de una región de cuatro millones de pares de bases del Síndrome de Angelman (SA)/Síndrome de Prader Willi (SPW). Los pacientes 15q tienen típicamente de moderada a profundo retraso mental. El análisis de ADN para el X frágil y estudios cromosómicos de alta resolución (cariotipos) están indicados para el diagnóstico de autismo, retraso mental (o si no se puede excluir la posibilidad de retraso mental), si existe un historial familiar de X frágil o retraso mental sin diagnosticar o si se presentan rasgos dismórficos. Se debería entender, sin embargo, que hay una pequeña probabilidad de cariotipo o tests positivos de X frágil en presencia de autismo de alto nivel funcional. La ausencia de tests genéticos positivos no excluye una posible base genética para el autismo. Por lo tanto, aunque en la actualidad no es posible detectar el autismo con pruebas prenatales, los padres de niños con autismo deben ser advertidos de que el riesgo de tener un segundo hijo con trastornos del espectro autista aumenta casi 50 veces (de 1 cada 20 a 1 cada 10, comparado con 1 cada 1.000 a 1 cada 500 para la población general). La carencia de una proteína MeCP2 que funcione correctamente causa problemas en el estrictamente regulado patrón de desarrollo, pero se desconocen los mecanismos exactos por los que esto ocurre. Dicha proteína se relaciona con Trastorno de Rett.

Pruebas Electrofisiológicas

La prevalencia de epilepsia en una gran serie de niños con autismo preescolares se ha estimado entre un 7 y un 14%, y la prevalencia acumulada en adultos se estima en entre un 20 y un 35% Los picos de aparición de crisis ocurren en la primera infancia y en la adolescencia. El retraso mental, con o sin anormalidades motoras y la historia familiar de epilepsia, son un significativo factor de riesgo para el desarrollo de crisis epilépticas en individuos autistas Las crisis pueden ser de todos los tipos, pero las parciales complejas parecen ser la más prevalentes, mientras que las anormalidades en el EEG ocurren más frecuentemente en los lóbulos temporales. El reconocimiento de las crisis parciales complejas en individuos autistas es complicado, a causa de la tendencia de culpar de esos movimientos a conductas autistas extrañas, así como a la falta de correlación entre crisis epilépticas clínicas y actividad paroxística en el EEG. Además, un estudio reciente sugiere que podría haber una relación causal entre un subgrupo de niños con regresión autista y EEG definidos como "epilepsias focales benignas". Las indicaciones para la realización de un EEG de deprivación de sueño prolongado incluyen la evidencia de crisis epilépticas clínicas, historial de regresión (pérdida clínicamente significativa de funcionalidad social o comunicativa) a cualquier edad, pero especialmente en niños pequeños y preescolares y en situaciones donde existe una alta sospecha clínica de que la epilepsia, clínica o subclínica, esté presente. Los potenciales asociados a un suceso y la magnetoencefalografía se consideran también en la actualidad herramientas diagnósticas en la evaluación del autismo, sin que exista evidencia de su utilidad como pruebas clínicas de rutina.

Neuroimagen

Los estudios de Tomografía Axial Computerizada (TAC) durante los años 70 y 80 informaron de un amplio rango de anormalidades en las imágenes cerebrales, que contribuyeron a la entonces prevalente opinión de que la mayoría de los casos de autismo eran atribuibles a un desorden estructural subyacente. Este punto de vista sobre el autismo, junto con la práctica clínica generalizada en neurología infantil de incluir la TAC en la búsqueda de las etiologías de los retrasos inexplicados en niños pequeños, llevó a la estandarización de la TAC como parte de la evaluación de niños con autismo durante los 70 y 80. Esta perspectiva cambió radicalmente como resultado del decisivo estudio de Damasio et al. (1980) que demostró que las anormalidades cerebrales en TAC de individuos autistas se asociaban solamente con la presencia de trastornos concurrentes, más que con el autismo en sí. Una serie posterior de estudios de sujetos autistas con TAC y RMN, excluidos previamente los que presentaban otros trastornos identificables distintos del autismo, ha confirmado la ausencia de anormalidades cerebrales detectables que fueran características de autismo. Los estudios de neuroimagen funcional son un desafío en la investigación del autismo y no tienen papel en el diagnóstico clínico actual. En una revisión reciente de los últimos estudios en el campo de la neuropatología y neuroimagen del autismo de los últimos 10 años (Neurobiology of autism: neuropathology and neuroimagen studies, B. Payá González y N. Fuentes, 2007), parece demostrada la existencia de anomalías estructurales en los cerebros de pacientes con autismo afectando a diversas estructuras cerebrales como el cerebelo, sistema límbico, cortezas frontal y temporal, cuerpo calloso y ganglios basales. Actualmente es una idea casi generalizada que las alteraciones cerebrales en el autismo no se reducen a una sola área cerebral, sino que envuelven a distintas estructuras dentro de una red neuronal globalmente afectada.

Neuropsicología

Estudios recientes sugieren que se pueden identificar daños neuropsicológicos específicos en la temprana infancia y que tales daños correlacionan con la severidad de los síntomas autistas. Entre los diversos tipos de daños neuropsicológicos que pueden aparecer en niños con autismo están los déficits en la memoria explícita, en el establecimiento de reglas que gobiernen las contingencias reforzantes, y en la memoria de trabajo, la planificación y la inhibición de respuestas. Así que, podría ser interesante valorar un abanico de funciones neuropsicológicas, entre las que estarían la atención, la memoria, la praxis del lenguaje, y el procesamiento visoespacial, así como los puntos fuertes y débiles de cada niño.

Tests de Poco Valor Probatorio

Existe una evidencia inadecuada que apoye el uso clínico rutinario en individuos con autismo de análisis capilar en busca de trazas de elementos, anticuerpos celíacos, tests de alergia (en particular de alergias alimentarias al gluten, la caseína, la cándida y otros hongos), anormalidades inmunológicas o neuroquímicas, estudios de la permeabilidad intestinal, análisis de heces, péptidos urinarios, desórdenes mitocondriales (Incluyendo lactatos y piruvatos), test de función tiroidea, o estudios de la glutatoperoxida eritrocitaria

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