Se basa en la clínica, estudios endocrinológicos de la secreción de GH, estudios radiológicos que contribuyen al diagnóstico topográfico y morfológico y estudios genéticos, mediante técnicas de biología molecular.

Los niveles normales de GH son fluctuantes. Esta hormona es liberada en picos. Existen entre 6-9 picos en el día, de 10 a 20 minutos de duración. Especialmente la liberación ocurre durante el sueño. Para medir los niveles de GH podemos hacer determinaciones frecuentes a lo largo del día o provocar un pico de liberación.

Existen varios tests de provocación con estímulo farmacológico, como son el test de hipoglucemia insulínica, el test de glucagón (estos tests alteran los niveles de glucosa en sangre), test de clonidina o de arginina. Se dice que estas pruebas son positivas cuando los valores de GH son inferiores a 10 ng/ml. Se considera déficit parcial si la respuesta está entre 5-10 ng/ml y total si es inferior a 5 ng/ml. La respuesta a los tests varía según la edad o periodo puberal.

La determinación de factores de crecimiento (IGF-I), y de su proteína transportadora, IGFBP-3, pueden ayudar al diagnóstico.

¿Cual es el tratamiento?.- El objetivo del tratamiento en estos niños es el aumento de la velocidad de crecimiento y de la talla adulta. La disponibilidad de grandes cantidades de GH debida a su obtención mediante ingeniería recombinante de DNA, ha permitido mejor conocimiento de sus efectos metabólicos y la demostración de que no solo estimula el crecimiento en los niños que tienen déficit de GH, sino también en los que tienen talla baja y GH aparentemente normal.

El tratamiento se debe iniciar de forma precoz una vez establecido el diagnóstico de certeza. Se desconoce la posología óptima, ya que existe una respuesta individual variable. Parece que los controles de proteína transportadora antes y después del tratamiento pueden ser un buen marcador de la respuesta. Se administra por vía subcutánea antes de acostarse. Hay que conservarla en frigorífico (a más de 4ºC, no en congelador).

Al finalizar el crecimiento se realiza una reevaluación diagnóstica y si el déficit de GH persiste el tratamiento deberá continuar en la vida adulta aunque a dosis mas bajas.

Los efectos secundarios son muy escasos. Se ha descrito algún caso alteración de la cabeza femoral (epifisiolisis), síndrome del túnel del carpo, hipotiroidismo secundario, lipodistrofia en el lugar de inyección, desarrollo de anticuerpos anti-GH, hipertensión, intolerancia a hidratos de carbono. Durante el tratamiento se realizan pruebas de control para detectar cualquier efecto secundario y poder tratarlo de forma adecuada. No se ha demostrado una relación causal entre el desarrollo de leucemia y procesos malignos.