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Distrofia muscular de Steirnert (DMS)

Autor: Miguel Angel Capo Juan
Curso:
9/10 (2 opiniones) |1085 alumnos|Fecha publicaciýn: 28/12/2005
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Capýtulo 2:

 &Quot;Qué es la Distrofia miotónica de Steirnet?

Se trata de de una enfermedad hereditaria, autosómica dominante de evolución lenta y progresiva, que suele manifestarse en la edad adulta. asociada a una distrofia muscular y una miotónica (lentitud del relajamiento muscular) con anomalías en diversos órganos.

La DMS presenta muchos grados de severidad, incluso dentro de la misma familia. No todas las personas tienen los mismos síntomas y no todas las personas los sufre  en el mismo grado. Cabe reseñar que cuanto antes se presenta la enfermedad, mayor es su grado de severidad

Hay una forma de comienzo precoz que se conoce como Distrofia Miotónica Congénita, que se da en bebés que nacen de padres que tienen la forma adulta y no se ha manifestado todavía o la ha hecho de manera muy liviana. La forma congénita es la forma más grave de Distrofia Muscular Miotónica. Normalmente, la madre tiene la enfermedad, aunque sus síntomas son tan leves que no lo ha detectado.

Las madres también pueden transmitir la forma adulta; en el caso de los hombres con DMS cuando tienen hijos, estos también pueden heredar la enfermedad, pero casi siempre se manifiesta en la edad adulta.

2.1. Causas

Es una enfermedad sistémica que se hereda con carácter autosómico dominante a través de la madre, lo que significa que sólo se necesita un gen defectuoso para causar los síntomas de la enfermedad. Por lo tanto, si uno de los padres tiene la enfermedad, cada hijo de esa persona tendrá un 50 por ciento de probabilidades de heredar el gen que ocasiona la DMS.

Si se transmite el gen, es casi seguro que el hijo desarrolle la enfermedad y muchas veces será más severo en el hijo que en el padre.

En 1992 se descubrió que en las personas con DMS hay un área de ADN del cromosoma 19 que es más grande de lo que debería ser. El defecto genético se encuentra en una parte "no traducida", que es un área del ADN que no utiliza la célula para la fabricación de proteínas. Se descubrió que la sección ampliada del ADN en el cromosoma 19 se ampliaba aún más al transmitirse de padre a hijo. Los investigadores descubrieron que esto explicaba el fenómeno observado en la DMS, en el que los hijos se encuentran más afectados por la enfermedad que sus padres.

Los científicos están tratando de descubrir cómo y por qué se producen tan diversos síntomas  y podría ser que el área ampliada afectará al funcionamiento de más de un gen.

2.2. Epidemiología

Se trata de la distrofia muscular del adulto más frecuente. Se suele diagnosticar entre los 15 y los 35 años, aunque no siempre es fácil. Se da tanto en mujeres como en hombres en la misma proporción.

La incidencia es muy variable según diferentes estudios. En nuestro país se estima en 1/10000 nacidos vivos.

Aunque la evolución y la impotencia funcional son variables según las personas, el perjuicio real a menudo es subestimado.

La enfermedad puede originar importantes dificultades para la inserción social y para la integración laboral, porque se cansan mucho, se sienten deprimidos.

Un tratamiento personalizado y multidisciplinar, (muy importante) permite  la prevención de las complicaciones de la enfermedad.

2.3. Síntomas

Las manifestaciones clínicas, muy variables de una persona a otra, que se pueden presentar son:

a) Miotonía: Se trata de una dificultad para la relajación después de una contracción muscular voluntaria o provocada. Las contracciones no son dolorosas y no son las que provocan la invalidez del paciente.

b) Debilidad muscular: En la evolución de la enfermedad aparece una debilidad  muscular, causante de la invalidez, por degeneración de las fibras musculares. Se da fundamentalmente en los músculos faciales y a nivel distal en las extremidades inferiores. La debilidad de los músculos de la cara les confiere una expresión característica:
a)      Sonrisa invertida.
b)      Cara delgada y hundida
c)      Mejillas hundidas.
d)      Ptosis palpebral (caída del párpado).

            La debilidad y deterioro de los músculos voluntarios de la cara, cuello y la parte baja de los brazos y piernas son comunes en la distrofia muscular miotónica. También pueden debilitarse los músculos que están entre las costillas y los del diafragma que se mueve hacia arriba y hacia abajo para permitir la inhalación y exhalación de aire.

            Suele provocar que no se pueda empuñar con fuerza los objetos y como se debilitan los músculos que hacen que se eleven los pies al caminar, estos se desploman y da lugar a tropiezos. Algunas personas lo compensan levantando el pie desde la rodilla caminando con "paso de marcha". En realidad, el uso de bastones , bitutores u otras ayudas son más útiles.

También existen diversos dispositivos que sostienen la mano en una posición adecuada para utilizar el teclado o escribir y compensan la debilidad de los músculos de la muñeca o de la mano.

La debilidad también se puede dar a nivel de los músculos del esófago, gástricos, intestinales y uterinos.

c) Manifestaciones sistémicas:

Cardiacas:
o        Afectación del miocardio que puede provocar insuficiencia cardiaca.
o        Afectación de las válvulas cardiacas.
o        Compromiso ventilatorio: etiología multifactorial.

Los síntomas que se pueden apreciar son: desmayos, desvanecimientos y mareos.

Afectación de los músculos respiratorios y de la garganta:

o        Se pueden afectar los músculos respiratorios, incluido el diafragma.
o        Dificultad para toser, por lo que se pueden acumular las secreciones.
o        Alteraciones restrictivas pulmonares.
o        Apnea obstructiva del sueño.

Se puede privar al cuerpo del oxígeno necesario, lo que  causa somnolencia a muchos de los afectados.

Apnea del sueño: se deja de respirar durante unos segundos o incluso minutos mientras duermen.

Problemas de deglución; la persona puede presentar disfagia con riesgo de que los alimentos o bebidas pasen a la tráquea en vez de al esófago (broncoaspiración). Vomitar puede ser muy peligroso por pasar el contenido del estómago al pulmón.

Puede ser útil por la noche utilizar un respirador portátil para compensar la debilidad de los músculos para respirar y el control alterado del cerebro sobre la respiración.

o        Gastrointestinales: en el 80% de los pacientes.
o        Debilidad de los músculos de la faringe, con dificultad para tragar.
o        Retardo del vaciado gástrico.
o        Pseudobstrucción intestinal. Diarrea y estreñimiento.
o        Más incidencia de colelitiasis ( formación de cálculos biliares).
-         Dificultad para digerir alimentos grasos.
-         Dolor en la parte superior derecha del abdomen.

Otras alteraciones :
-         Cataratas: casi todos la desarrollan.
-         Alteraciones del aparato endocrino: hipotiroidismo, atrofia testicular, alteraciones del metabolismo de la glucosa, incluido diabetes mellitus.
-         Retraso mental. Muchas personas han catalogado a los afectados de DMS como lentas, apáticas o torpes. Recordemos que la enfermedad afecta de manera muy variable. De todas maneras, la discapacidad mental no es muy habitual en la forma adulta.

Con frecuencia necesitan dormir más que los demás, y se sugiere que puede haber anomalías en aquellas partes del cerebro que determinan el ritmo sueño/vigilia, lo que unido a la dificultad respiratoria, se agrava.

La debilidad de los músculos faciales y los párpados caídos se suman a la impresión de "torpes" que pueden tener estas personas.

Anestesia

Hay una elevada incidencia de complicaciones e incluso fallecimientos con la anestesia general, incluso teniendo una DMS de grado leve. El equipo quirúrgico debe conocer la historia clínica en cualquier tipo de intervención para garantizar una asistencia adecuada a este tipo de pacientes.

Embarazo:

Es poco frecuente que se dé una insuficiencia ovárica. Cuando se da, puede haber un deterioro de la enfermedad por aumento de la debilidad muscular y las manifestaciones extramusculares. A menudo son transitorias.

Hay mayor incidencia de aborto, parto prematuro, hemorragia postparto y muerte fetal. La mayoría de las ocasiones hay que practicar cesárea  debido a la afectación de la musculatura uterina.

El riesgo de que una mujer portadora tenga un hijo afectado con la forma congénita es de alrededor al 10%, si presenta signos se eleva al 40% y aumenta hasta el 50% en los embarazos siguientes al nacimiento de un hijo afectado.

2.4. Tratamiento

En estos momentos, no hay un tratamiento específico que se muestre eficaz. El tratamiento se concentra en manejar los síntomas y minimizar la discapacidad en la medida de lo posible.

2.4.1. Criterios de actuación

Tratamiento multidisciplinario: Es muy importante que todos los profesionales trabajemos en estrecha colaboración dentro de un equipo multidisciplinar para mejorar la atención, calidad, y unificar criterios de actuación así como los objetivos generales y específicos que queramos conseguir:

Atención global Tratar Afectación multisistémica

Tratamiento precoz, regular (no periodos de inactividad), permanente e individualizado Control de peso: ejercicio diario y tratamiento nutricional específico con  estrecha colaboración de la  enfermería, nutricionista y fisioterapia.

2.4.2. Objetivos generales:

Conseguir la mayor calidad de vida posible para los pacientes afectados por ENM Retrasar la progresión de la enfermedad (enfermedad  progresiva) en la medida de lo posible Prevenir complicaciones (de los periodos de encamamiento, de las otras patologías asociadas)

2.4.3. Objetivos específicos:

Es complicado por dos factores principales:

Poca o nula investigación en los campos relacionados con la enfermedad. Desconocimiento de los efectos del ejercicio físico sobre los músculos distróficos humanos, ("cómo total no tienen fuerza o son débiles, ¿para qué van a hacer ejercicio?")

2.4.4. Actuación:
o        Supervisión meticulosa de las funciones cardiaca y respiratoria que nos puede llevar a un tratamiento oportuno de estos problemas con un marcapasos cardíaco o un respirador portátil.
o        Medicamentos y otros tratamientos para el estreñimiento y otros malestares del tracto digestivo.
o        La cirugía de cataratas y la cirugía para los párpados caídos pueden mejorar la vista notablemente.
o        Nuevos medicamentos para tratar la excesiva somnolencia pueden hacer la vida más fácil para la persona con DMS y su familia.
o       Prevenir o tratar la aparición de contracturas y deformidades. 
o       Corregir las anomalías posturales y favorecer una higiene postural correcta.
o       Realizar ejercicio físico (sin fatiga).
o       Mantener en el mejor estado posible la función respiratoria en aquellos casos en los que se vea afectada.
o       Mantener la bipedestación y la marcha el mayor tiempo posible.
o       Mantener la funcionalidad de las EESS (manos) hasta las últimas fases de la enfermedad.
o       Tratar el dolor, dada su gran repercusión sobre la calidad de vida del paciente. El dolor es consecuencia de las contracturas (no de la propia fisiopatología), es de origen muscular, las técnicas antiálgicas tipo tens no servirán, por lo que se recomienda el masaje descontracturante sumado a  técnicas de relajación apropiadas.
o       Prevención de caídas y tropiezos.

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