Los trastornos metabólicos son mayoritariamente hereditarios (se originan generalmente, debido a la ausencia o disminución de la actividad de una enzima específica). Casi todas las alteraciones hereditarias suelen acompañarse de manifestaciones clínicas graves, que a menudo, se producen poco después del nacimiento. Cuando se retrasa, tanto el diagnóstico como el tratamiento, pueden originarse daños irreparables. Se debe realizar una vigilancia especial, en las familias que pueden ser susceptibles de que haya descendencia que pueda sufrir alguna patología de este estilo.

Los objetivos del tratamiento nutricional son: conservar el equilibrio en la vía afectada, suministrar los nutrientes adecuados para apoyar el crecimiento y desarrollo normales, así como proporcionar apoyo para el desarrollo social y emocional.

¿Cuáles son las principales enfermedades metabólicas de origen genético?

Alteraciones de aminoácidos.- Las más frecuentes son las hiperfenilalaninemias, que presentan una "relativa" frecuencia y tienen una evolución predecible. El tratamiento nutricional suele tener éxito y es posible observar el efecto en la siguiente generación. La más común es la fenilcetonuria, (en la que no se metaboliza, la fenilalanina). El tratamiento nutricional consiste en restringir la ingesta de este aminoácido (fenilalanina) procedente de la dieta y proporcionar suplementos de tirosina (ya que la tirosina, en este caso no se puede formar en el organismo humano).

Otra es la llamada, enfermedad de la orina de jarabe de arce, que es más rara y consiste en un error del metabolismo de tres aminoácidos ( leucina, isoleucina y valina).

Menor frecuencia presentan las denominadas homocistinuria y la hipoglucemia sensible a la leucina

Alteraciones de ácidos orgánicos.- Son muy raras, se conocen como "acidemia propiónica" y " acidemia metilmalónica". Ambas tienen tratamiento nutricional.

Defectos del ciclo de la urea.- Todos causan acumulación de amoniaco en sangre y suelen ser de una gravedad extrema. La citrulinemia y la aciduria argininosuccinica son dentro de la rareza, las más usuales.

Alteraciones del metabolismo de los hidratos de carbono.- Dentro de ellas se encuentran, la galactosemia, caracterizada por una concentración alta de galactosa en sangre, que conlleva a una eliminación, también elevada, de galactosa por la orina (galactosuria). Con un diagnóstico y tratamiento tempranos, el progreso y mejoría del individuo es palpable. El tratamiento nutricional lleva una restricción de galactosa en la dieta, durante toda la vida.