Para realizar el diagnóstico de esta entidad debemos tener en cuenta los antecedentes de la madre durante el embarazo, para detectar posibles teratógenos, en este caso la ingestión de alcohol en la gestación, por lo que es de vital importancia la anamnesis que  debe ser exhaustiva.

Muchos médicos y pacientes se sienten incómodos cuando se trata sobre el consumo de alcohol o no se profundiza sobre los peligros. La gravedad del problema obliga y la condición de evitable obliga a hacer un esfuerzo educativo preventivo. Sin embargo, se pone mucho más fe en las exploraciones complementarias (ecografía, amniocentesis, etc)que  en la mera labor informativa preventiva del consumo de drogas.(15)

Hallazgos que pueden ayudar a realizar el diagnóstico prenatal de esta entidad:

1.  Retardo del crecimiento pre y postnatal, desarrollo anormal del SNC, anomalías craneofaciales

2. Malformaciones cerebrales extremadamente variables, que están relacionadas a diferentes grados del desarrollo del SNC

3. Anomalías neuroquímicas que afectan principalmente el sistema mono amino energético(3)(13)

Por lo que para el diagnóstico podemos auxiliarnos de los diferentes exámenes.

v                      Ultrasonido en el embarazo que pueden mostrar un retardo en el crecimiento intrauterino

v                     Ecocardiograma

v                     EEG(bebé)

v                     Niveles de alcohol en la sangre de mujeres embarazadas que muestren signos de intoxicación, examen del meconio del bebé(13)