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Autismo. Síndrome de Rett

Autor: Centre Londres 94
Curso:
10/10 (1 opinión) |233 alumnos|Fecha publicación: 16/08/2010

Capítulo 1:

 El síndrome de Rett. Diagnóstico forma clásica (1/2)

 Síndrome de Rett y autismo

El Síndrome de Rett fue descrito inicialmente por Andreas Rett en 1966, presentándose posteriormente en 1982 su descripción clínica detallada en la reunión de la Federación Europea de Neuropediatría celebrada en Norwirherhout, y posterior publicación en la literatura médica de lengua inglesa en 1983, como un síndrome progresivo de autismo, demencia, perdida de la capacidad de manipulación y aparición de estereotipias de lavado de manos en niñas

En la actualidad estos criterios han sido revisados y actualizados debido a las diferentes variantes que han aparecido en los últimos años, (Tabla I. Criterios de Baden-Baden, 2001).

El S. de Rett tiene unas características clínicas bien definidas

Conociéndose la forma clásica y las formas atípicas o variantes de este síndrome. El diagnóstico se realiza con los criterios clínicos, pero actualmente se pueden realizar también estudios genéticos.

En la forma clásica de S. de Rett, son niñas con un periodo prenatal y perinatal aparentemente normal, que presentan un desarrollo psicomotor normal durante los 6 primeros meses de vida y luego inician una regresión de las habilidades adquiridas.

Presentan una disminución de la actividad voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 años de edad, asociado temporalmente a una disfunción de comunicación y contacto social.

Pierden el lenguaje expresivo (el balbuceo, la jerga, los monosílabos) y el lenguaje receptivo se deteriora, con afectación del desarrollo psicomotor. Una de las características de este síndrome es la presencia de las típicas estereotipias de manos, en forma de lavado de manos, retorciéndolas/ estrujándolas, haciendo palmas/golpeando, ensalivando, y automatismos de fricción.

Aparecen anomalías en la deambulación (marcha apráxica) que se instaura entre el 1 y 4º año del desarrollo motor o nunca logran la adquisición de la marcha. El perímetro craneal es normal al nacer y posteriormente aparece una desaceleración del crecimiento, que ocurre entre los cinco meses y los cuatro años de vida, evolucionando hacia una microcefalia adquirida en la mayoría de ellas. Se instaura un retraso mental grave.

Todo este conjunto de síntomas que van apareciendo durante los primeros años del desarrollo de estas niñas, da la posibilidad de un diagnostico clínico entre los 2 y 5 años de edad.

Existen además unos criterios de soporte diagnóstico que aparecen en el transcurso de esta enfermedad, consisten en la presencia de anomalías del ritmo respiratorio en vigilia: Apneas periódicas, hiperventilación intermitente, periodos de contención de la respiración, emisión forzada de aire y saliva y la presencia de distensión abdominal por deglución de grandes cantidades de aire. Podemos apreciar anomalías del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o distonías.

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