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La adrenoleucodistrofia. Enfermedad

Autor: Felix Larocca
Curso:
10/10 (1 opinión) |19 alumnos|Fecha publicación: 30/08/2011
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Capítulo 2:

 Síntomas y tratamiento. Adrenoleucodistrofia

Síntomas: 

Tipo cerebral infantil

  • Problemas suprarrenales
  • Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad
  • Estrabismo (ojos cruzados)
  • Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia)
  • Deterioro de la caligrafía
  • Dificultades en la escuela
  • Dificultades para entender el material articulado
  • Hipoacusia (problemas de audición pobre)
  • Hiperactividad
  • Deterioro progresivo del sistema nervioso
    • coma
    • disminución del control motor fino
    • parálisis
  • Convulsiones
  • Dificultad para deglutir
  • Deterioro visual o ceguera            

Adrenomielopatía:

  • Problemas suprarrenales
  • Dificultad para controlar la micción
  • Posible empeoramiento de la debilidad muscular o rigidez en las piernas
  • Problemas con la presteza del pensamiento y de la memoria visual

Insuficiencia suprarrenal (tipo Addison):

  • Coma
  • Inapetencia
  • Disminución de la pigmentación de la piel
  • Pérdida de peso y de masa muscular (atrofia muscular)
  • Debilidad muscular
  • Vómitos

Hallazgos clínicos

  • Niveles sanguíneos que muestran una elevada cantidad de ácidos grasos de cadena muy larga.
  • Estudio cromosómico que muestra las mutaciones del gen ABCD1.
  • Resonancia magnética de la cabeza que muestra daño de la sustancia blanca del cerebro.

Tratamiento 

La disfunción suprarrenal se trata con el uso de esteroides suplementarios tales como el cortisol.

Sin embargo, no existe un tratamiento específico disponible para la adrenoleucodistrofia. Pero, una dieta baja en ácidos grasos de cadena muy larga y la administración de aceites especiales puede reducir los niveles sanguíneos de estos ácidos.

Estos aceites se denominan Aceites de Lorenzo, en honor del hijo de la familia quien concibió el tratamiento. Este tratamiento se considera aceptable para la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, pero no cura la enfermedad y puede no ayudar a todos los pacientes.

También se está evaluando el trasplante de médula ósea como un procedimiento experimental.

Pronóstico

La forma infantil de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad progresiva que conduce a un coma prolongado (estado vegetativo) en aproximadamente 2 años después del desarrollo de los síntomas neurológicos. El niño puede vivir en esta situación por unos 10 años hasta que sobreviene la muerte.

Las otras formas de esta enfermedad son más leves.

Complicaciones 

  • Crisis suprarrenal
  • Estado vegetativo (coma prolongado)

LORENZO

Lorenzo

Prevención 

Se recomienda asesoría genética para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. El estado portador en las mujeres se puede diagnosticar en un 85% de los casos mediante un análisis de ácidos grasos de cadena muy larga y un estudio con sonda de ADN por parte de laboratorios especializados.

El diagnóstico prenatal de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X también está disponible y se hace mediante una evaluación de células de una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis.

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